宫颈癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤，早期诊断和治疗是降低宫颈癌死亡率的关键。宫颈上皮内瘤样病变（CIN）可分为低级别鳞状上皮内病变（LSIL，原CIN1），和高级别鳞状上皮内病变（HSIL，原CIN2和CIN3）。及时发现有可能进展为子宫颈浸润癌的HSIL，并予以治疗，减少发生子宫颈浸润癌的可能性是宫颈癌管理的主要目的。

HPV感染和宫颈病变过程^[1]

研究发现，表现遗传异常改变是肿瘤发生的重要机制之一，DNA甲基化可通过沉默关键抑癌基因诱导肿瘤发生。PAX1蛋白通过调控细胞增殖，诱导细胞定向迁移等参与胚胎发育过程中重要器官的形成，PAX1基因启动子区的高度甲基化与宫颈癌有密切的关系。定量检测宫颈脱落细胞中的PAX1基因启动子甲基化水平，可以用于宫颈癌筛查和癌前病变管理。

PAX1基因甲基化检测的优势在于其特异性很高，且其甲基化水平与细胞学分级暨宫颈病变程度高度正相关^[2]。其可以作为HPV检测阳性或TCT检测结果为非典型意义的鳞状细胞（ASC-US）之后，阴道镜检查之前的分流。PAX1甲基化检测可将不必要的阴道镜检查和活检的患者数量减少30%~60%^[3-4]。

PAX1甲基化用于阴道镜前分流的策略^[5]

除了分流之外，PAX1甲基化可与HPV联合用于宫颈癌初筛，其对灵敏度有较大提升，且没有牺牲特异性^[6]。PAX1甲基化在宫颈腺癌的检测中性能显著^[7]。此外，一些研究提示，其在宫颈病变或宫颈癌治疗后的病情监测中，亦有潜在的应用价值。

[1] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22. 

[2] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.

[3] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.

[4] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.

[5] Mol Genet Med. 2019 Mar;7(3):e506.

[6] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.

适用人群

1、高危HPV阳性，或非16/18型的高危HPV阳性患者；

2、TCT检测结果为ASC-US及以上的患者；

3、宫颈癌普筛人群；

4、宫颈反复炎症、反复感染或不明原因的阴道出血者；

5、宫颈病变或宫颈癌治疗后的病情监测者。

结果判读

优势特点

特异性高：较其他主流筛查方法，PAX1甲基化检测特异性高，可用作HPV阳性患者的分流；

稳定可靠：采用8连管预分装且液面加封盖剂，减少样本之间的交叉污染；

操作简单：基于自主知识产权PAP-ARMS®技术，仅需一步操作，90分钟即可完成检测；

质控严格：检测过程中加入了内、外控和阴、阳性对照品，保证检测结果的可信度。

检测项目

操作流程

1.核酸提取

2.修饰转化

3.上机测序

4.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至全发国际平台检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅供科研参考使用——